Существенно обновлен фактологический материал и отражены новые тенденции в развитии клинической генетики и широком внедрении генетических идей в клиническую, теоретическую и профилактическую медицину. Для более эффективной оценки усвоения прочитанного текста читателем в конце каждой главы приведены ключевые слова и понятия. Предназначен студентам медицинских вузов, ординаторам, аспирантам, врачам
Предисловие
Глава 1. ВВЕДЕНИЕ В КЛИНИЧЕСКУЮ ГЕНЕТИКУ
Основные понятия
Краткая история медицинской генетики
Аксиомы медицинской генетики
Значение генетики для медицины
Геномика и клиническая медицина
Характеристика генома человека
ДНК-уровень
Генный уровень
Генетические карты хромосом
Геномика патогенных бактерий и вирусов
Заключение
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
Изменчивость наследственных признаков как основа патологии
Роль наследственности и среды в развитии патологии
Мутации как этиологический фактор
Наследственность и патогенез
Наследственность и клиническая картина болезни
Наследственность и исходы заболеваний
Классификация наследственной патологии
Генетическая классификация наследственных болезней
Клиническая классификация наследственных болезней
Генетические основы гомеостаза
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 3. СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКАНАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Общие замечания
Особенности клинических проявлений наследственной патологии
Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней
Осмотр и обследование пациентов и их родственников
Врожденные пороки развития. Генетические механизмы эмбрионального развития
Классификация и этиология врожденных пороков
Признаки дизморфогенеза
Клинико-генеалогический метод
Составление родословной
Генеалогический анализ
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Y-сцепленный тип наследования
Митохондриальная наследственность
Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней
Параклинические исследования в клинической генетике
Компьютерные программы диагностики наследственных болезней
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Этиология
Классификация
Общие закономерности патогенеза
Патогенез болезни на молекулярном уровне
Клеточный уровень патогенеза генных болезней
Органный уровень патогенеза
Организменный уровень
Главные черты клинической картины
Клиника и генетика некоторых генных болезней
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Миотоническая дистрофия
Семейная гиперхолестеринемия
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
Эпидемиология
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Общие вопросы
Этиология и классификация
Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе
Патогенез
Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней
Синдром Дауна
Синдром Патау - трисомия 13
Синдром Эдвардса - трисомия 18
Трисомия 8
Полисомии по половым хромосомам
Синдромы частичных анеуплоидий
Микроцитогенетические синдромы
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 6. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
Общая характеристика
Моногенные формы
Полигенные формы
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
Использование близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности
Популяционные исследования
Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью
Генетика злокачественных новообразований
Значение наследственной предрасположенности в общей патологии человека
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 7. ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА. ФАРМАКОГЕНЕТИКА
Общие вопросы
Патологические проявления экспрессии генов
Загрязнение атмосферы
Пищевые вещества и пищевые добавки
Физические факторы и отравления металлами
Чувствительность к биологическим агентам
Изменение генофонда популяций как результат нарушения генетического равновесия
Фармакогенетика
Типичные фармакогенетические варианты (или признаки)
Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях
Заключение
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 8. ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
Общие вопросы
Цитогенетические методы
Получение препаратов митотических хромосом
Окраска препаратов
Молекулярно-цитогенетические методы
Показания для проведения цитогенетических исследований
Биохимические методы
Молекулярно-генетические методы
Общие процедуры
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 9. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Общие вопросы
Симптоматическое лечение
Патогенетическое лечение
Коррекция обмена на уровне субстрата
Коррекция обмена на уровне продукта гена
Коррекция обмена на уровне ферментов
Модификация ферментативной активности
Возмещение фермента
Хирургическое лечение
Этиотропное лечение
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 10. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах
Генетические основы профилактики наследственной патологии
Общие положения
Первичная профилактика
Вторичная профилактика
Третичная профилактика
Управление экспрессией генов
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
Планирование семьи
Охрана окружающей среды
Медико-генетическое консультирование
Общие положения
Функции врача-генетика
Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
Организационные вопросы
Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
Эффективность медико-генетических консультаций
Пренатальная диагностика
Общие вопросы
Просеивающие методы
Неинвазивные методы
Инвазивные методы
Хорион- и плацентобиопсия
Заключение
Предымплантационная диагностика
Получение предымплантационных зародышей
Диагностика на уровне одной или нескольких клеток
Доклиническая диагностика и профилактическое лечение, просеивающие программы
Концепция доклинической диагностики и возможности нормокопирования фенотипа
Фенилкетонурия
Врожденный гипотиреоз
Врожденная гиперплазия надпочечников
Ключевые слова и понятия
Контрольные вопросы
Глава 11. ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Приложения
Генетические термины
Признаки дизморфогенеза
Список литературы
Ответы на контрольно-обучающие вопросы