Предисловие
Список сокращений и условных обозначений
Глава 1. Клиническая диагностика наследственных заболеваний. Новиков П.В., Бочков Н.П.
Глава 2. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В.
Глава 3. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Поляков А.В., Щагина О.А.
Глава 4. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней. Лебедев И.Н.
Глава 5. Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Шилова Н.В.
Глава 6. Предымплантационная генетическая диагностика. Воскобоева Е.Ю.
Глава 7. Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний. Прохорчук Е.Б., Бобрынина В.О., Скрябин К.Г.
Глава 8. Моногенные наследственные болезни. Гинтер Е.К.
Глава 9. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д.
Глава 10. Хромосомные болезни. Лебедев И.Н.
Глава 11. Многофакторные болезни. Пузырев В.П.
Глава 12. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов. Иллариошкин С.Н.
Глава 13. Генетика врожденных пороков развития. Тератогенные синдромы. Козлова С.И., Зубкова М.В.
Глава 14. Лечение наследственных болезней. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.
Глава 15. Генная терапия. Иллариошкин С.Н.
Глава 16. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах. Бочков Н.П.
Глава 17. Медико-генетическое консультирование. Козлова С.И.
Глава 18. Неонатальный скрининг на наследственные болезни. Матулевич С.А., Голихина Т.А.
Глава 19. Этические вопросы медицинской генетики. Ижевская В.Л., Бочков Н.П.