Список сокращений
Обозначения в родословных
Введение
ГЛАВА 1. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
1.1. Общие характеристики митохондриальных болезней
1.2. Болезни с митохондриальным наследованием
1.2.1. Болезни с точечными мутациями митохондриальных генов
1.2.1.1. Атрофия зрительных нервов Лебера
1.2.1.2. Синдром MELAS
1.2.1.3. Синдром MERRF
1.2.1.4. Синдром NARP
1.2.1.5. Поздний Ли-подобный синдром
1.2.1.6. Неклассифицируемые фенотипы
1.2.2. Болезни с крупными перестройками митохондриальных генов
1.2.2.1. Синдром Кирнса-Сейра
1.2.2.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
1.3. Митохондриальные болезни с ядерным наследованием
1.3.1. Болезни, связанные с геном POLG
1.3.2. Болезни, связанные с геном ANT1
1.3.3. Болезни, связанные с геном C10orf2
1.3.4. Болезни, связанные с геном POLG2
1.3.5. Болезни, связанные с геном RRM2B
1.3.6. Болезни, связанные с геном DNA2L
1.3.7. Болезни, связанные с геном RNASEH1
1.3.8. Атрофия зрительных нервов 1-го типа
1.3.9. Митохондриальная нейрожелудочнокишечная энцефаломиопатия (MNGIE)
ГЛАВА 2. ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
2.1. Метахроматическая лейкодистрофия
2.2. Болезнь Краббе
2.3. Болезнь Нимана-Пика, тип С
2.4. Ганглиозидоз GM1
2.5. Ганглиозидоз GM2
2.6. Поздний нейрональный цероид-липофусциноз(болезнь Куфса)
2.7. Болезнь Фабри
ГЛАВА 3. ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
3.1. Адренолейкодистрофия
3.2. Болезнь Рефсума
3.3. Недостаточность альфа-метилацил-КоА-рацемазы
3.4. Болезни, связанные с геном SCP2
ГЛАВА 4. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ (ПОЗДНИЕ ГЛИКОГЕНОЗЫ)
4.1. Болезнь Помпе
4.2. Болезнь Мак-Ардля
ГЛАВА 5. ПОЗДНИЕ ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДУРИИ
5.1. L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
5.2. Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ
ГЛАВА 6. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МЕТАЛЛОВ
6.1. Гепатолентикулярная дегенерация
6.2. Нейродегенерации с накоплением железа в мозге
6.2.1. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 1-го типа
6.2.2. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 2-го типа
6.2.3. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 3-го типа
6.2.4. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 4-го типа
6.2.5. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 5-го типа
6.2.6. Ацерулоплазминемия
6.2.7. Болезнь Куфор-Ракеб
6.2.8. Болезнь Вудхауса-Сакати
ГЛАВА 7. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОРФИРИНОВ
ГЛАВА 8. ПОЗДНИЕ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ
8.1. Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола, спинного мозга и повышенным содержанием лактата в ЦНС
8.2. Церебросухожильный ксантоматоз
8.3. Болезнь Александера
8.4. Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
8.5. Поздняя болезнь полиглюкозановых телец
8.6. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами
8.7. Лейкоэнцефалопатия с полимембранозной остеодисплазией
8.8. Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативными расстройствами
8.9. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктамии лейкоэнцефалопатией
8.10. Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
8.11. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2-го типа
8.12. Ретинальная васкулопатия с церебральной лейкодистрофией
Заключение
Основная литература
Приложения