Все главы учебника переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям, профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике. Весь теоретический материал проиллюстрирован схемами и рисунками.
В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др.).
В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи о лечении наследственных болезней, мутагенезе, евгенике.
Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям "Лечебное дело", "Педиатрия", "Медико-профилактическое дело" по дисциплине "Медицинская генетика".