Пособие посвящено редким болезням в педиатрии, состоит из двух глав. В первой главе дана информация о редких болезнях, в которой кратко излагаются их этиопатогенез, клиника, диагностика и лечение. Во второй главе описаны особенности диагностического процесса при каждой из болезней и проводятся дифференциально-диагностические алгоритмы: древо решения и оригинальный логико-интуитивный алгоритм клинической диагностики. Пособие предназначено для студентов старших курсов медицинских вузов, интернов, ординаторов, врачей-неонатологов, врачей-педиатров и врачей смежных специальностей.
Предисловие
Глава 1. Редкие болезни в педиатрии
Алиментарная метгемоглобинемия (АМГ)
Синдром Бланда-Уайта-Гарланда (синдром БУГ)
Болезнь Бюргера-Грютца
Болезнь Вильсона
Болезнь Волмана
Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма (ВДКН)
Врожденный нефротический синдром
Врожденная хлоридная диарея
Галактоземия
Гемолитико-уремический синдром
Болезнь Гиршпрунга
Гистиоцитоидная кардиомиопатия
Х-гистиоцитоз
Гистоплазмоз
Синдром Гоше (1)
Синдром ДиДжордже (DiGeorge)
Синдром Жена
Идиопатический первичный гемосидероз легких
Инстестинальная лимфангиэктазия (ИЛЭ)
Синдром Казабаха-Мерритта
Болезнь Менетрие
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Ландольта
Синдром Леша-Нихана
Болезнь Минковского-Шоффара
Мраморная болезнь
Болезнь Ниманна-Пика
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
Синдром Педжета-Шреттера
Синдром Прадера-Вилли
Туберозный склероз
Феохромацитома
Фиброхолангиокистоз
Фруктозурия
Синдром Холта-Орама
Целиакия
Синдром Швахмана
Глава 2. Дифференциально-диагностические алгоритмы
Алиментарная метгемоглобинемия (АМГ)
Синдром Бланда-Уайта-Гарланда (синдром БУГ)
Болезнь Бюргера-Грютца
Болезнь Вильсона
Болезнь Волмана
Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма (ВДКН)
Врожденный нефротический синдром
Врожденная хлоридная диарея
Галактоземия
Гемолитико-уремический синдром
Болезнь Гиршпрунга
Гистиоцитоидная кардиомиопатия
Х-гистиоцитоз
Гистоплазмоз
Синдром ДиДжордже (DiGeorge)
Синдром Жена
Идиопатический первичный гемосидероз легких
Инстестинальная лимфангиэктазия (ИЛЭ)
Синдром Казабаха-Мерритта
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Ландольта
Синдром Леша-Нихана
Болезнь Менетрие
Синдром Менкеса
Синдром Минковского-Шоффара
Мраморная болезнь
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
Синдром Петджета-Шреттера
Синдром Прадера-Вилли
Туберозный склероз
Фиброхолангиокистоз
Феохромоцитома
Фруктозурия
Синдром Холта-Орама
Целиакия
Синдром Швахмана
Список литературы