В учебном пособии ясно и доступно изложены основные положения и принципы медицинской генетики. Удобный формат и прекрасные иллюстрации позволяют читателю легко усвоить материал и быстро найти ответ на интересующий вопрос. Вся информация тщательно проверена и обновлена в соответствии с последними научными данными. Кратко представлены сведения об основных аспектах молекулярной биологии. Самостоятельные разделы посвящены общим вопросам медицинской генетики и применению генетики в клинической практике. Особенность книги состоит в том, что она ориентирована не только на фундаментальные, но и на клинические вопросы. Предназначено студентам, интернам, ординаторам, врачам.
Предисловие редактора к изданию на русском языке
Предисловие ко второму изданию
Предисловие к первому изданию
Список сокращений
Часть I. Клеточная, молекулярная биология и биология развития
1. Введение и основы биологии
2. Клетка
3. Хромосомы
4. Структура ДНК
5. Репликация ДНК
6. Структура РНК
7. Синтез информационной РНК
8. Синтез белка
9. Клеточный цикл
10. Гаметогенез
11. Эмбриология
12. Формирование тела (паттернизация)
13. Половая дифференцировка
Часть II. Медицинская генетика
14. Место генетики в медицине
15. Законы Менделя
16. Аутосомно-доминантное наследование, принципы
17. Аутосомно-доминантное наследование, клинические примеры
18. Аутосомно-рецессивное наследование, принципы
19. Аутосомно-рецессивное наследование, клинические примеры
20. Виды доминантности
21. Геномный импринтинг и динамические мутации
22. Х-сцепленное наследование
23. Другие зависимые от пола заболевания (не сцепленные с Х-хромосомой)
24. Аутосомные анеуплоидии
25. Анеуплоидии в системе половых хромосом
26. Структурные аномалии хромосом
27. Структурные аномалии хромосом, примеры заболеваний
28. Врождённые пороки развития (преэмбриональные, эмбриональные и неизвестной природы)
29. Врождённые пороки развития, возникающие в плодной стадии
30. Принципы многофакторных заболеваний
31. Многофакторные заболевания у детей
32. Наиболее распространённые заболевания взрослых
33. Близнецовые исследования
34. Нормальный полиморфизм
35. Частота аллелей
36. Генетическое сцепление
37. Картирование генов
38. Мутагенез и репарация ДНК
39. Мутации
40. Молекулярная биология рака
41. Семейные случаи рака
42. Иммуногенетика
43. Генетические нарушения иммунной системы
44. Биохимическая генетика: часть 1
45. Биохимическая генетика: часть 2
Часть III. Применение генетики в клинической практике
46. Применение генетики в клинической практике: общие положения
47. Составление родословной
48. Оценка риска
49. Дисморфология
50. Анализ хромосом
51. Биохимическая диагностика
52. Генетическое консультирование в репродуктивной медицине
53. Пренатальная диагностика
54. Использование сцепления генов в клинической практике
55. Секвенирование ДНК
56. Саузерн-блоттинг
57. Полимеразная цепная реакция
58. Генотипирование
59. Лечение генетических заболеваний
60. Профилактика и предупреждение генетических заболеваний
61. Этические и социальные аспекты клинической генетики
Вопросы для самоконтроля
Ответы
Предметный указатель