"Медицинская и клиническая генетика для стоматологов" - первый отечественный учебник для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов, состоит из двух частей - общей и специальной. В первой части освещены основы медицинской и клинической генетики, во второй - подробно изложены клинико-генетические сведения о наследственных и врожденных стоматологических заболеваниях, современных методах их диагностики, лечения и профилактики. Учебник предназначен как для студентов стоматологических факультетов, так и для практикующих врачей-стоматологов. Он также может быть полезен врачам-генетикам, педиатрам, невропатологам, эндокринологам, неонатологам, дерматологам, окулистам и врачам других специальностей, сталкивающимся в своей практике с наследственными синдромами, одним из проявлений которых являются стоматологические заболевания.
Предисловие
ЧАСТЬ 1. Общие вопросы медицинской генетики
Глава 1. Наследственность и патология
1.1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке
1.2. Наследственность и здоровье
1.3. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
1.4. Классификация наследственных болезней
1.5. Наследственность и патогенез
1.6. Наследственность и клиническая картина
1.7. Наследственность и исходы заболеваний
Глава 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики
2.1. Общая и частная семиотика наследственной патологии
2.2. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии
2.3. Антропометрия
2.4. Врожденные пороки развития
2.5. Семейный подход в диагностике наследственной патологии
2.6. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных болезней
2.7. Клинические особенности проявления наследственных болезней
2.8. Графическое изображение родословной
2.9. Анализ родословной
2.10. Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
2.10.1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2.10.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2.10.3. Х-сцепленный тип наследования
2.10.4. Y-сцепленный тип наследования
2.11. Митохондриальная наследственность
2.12. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях
2.13. Группы риска в зависимости от вида возможной наследственной патологии
2.13.1. Группа риска при хромосомной патологии
2.13.2. Группа риска при моногенных болезнях
2.13.3. Группа риска при мультифакториальных болезнях
Глава 3. Хромосомные болезни
3.1. Общие вопросы
3.2. Этиология и классификация хромосомных болезней
3.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
3.4. Частота и распространенность хромосомных болезней
3.5. Лечение хромосомных болезней
3.6. Клиническая характеристика хромосомных болезней
3.6.1. Аутосомные синдромы
3.6.2. Синдромы частичных анеуплоидий
3.6.3. Синдром "кошачьего крика"
3.6.4. Аномалии половых хромосом
3.6.5. Микроцитогенетические синдромы
Глава 4. Моногенные болезни
4.1. Клинические аспекты изучения генома человека
4.2. Генетический импринтинг
4.3. Классификация менделирующей патологии
4.4. Наследственные болезни обмена
4.5. Синдромы множественных врожденных пороков развития
4.6. Общая характеристика моногенной патологии
4.7. Клиническая характеристика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии
4.7.1. Фенилкетонурия
4.7.2. Врожденный гипотиреоз
4.7.3. Анреногенитальный синдром
4.7.4. Галактоземия
4.7.5. Муковисцидоз
4.7.6. Нейрофиброматоз
4.7.7. Миотоническая дистрофия
4.7.8. Прогрессирующая мышечная дистрофия
4.7.9. Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина-Белл, синдром fra-Х, FRAXA, FRAXE)
4.8. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
4.9. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии
Глава 5. Мультифакториальные болезни
5.1. Наиболее распространенные нозологические формы
5.2. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности
5.3. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным
предрасположением
5.4. Экогенетические болезни
Глава 6. Профилактика наследственной патологии
6.1. Медико-генетическое консультирование
6.1.1. Методы обследования пациента и его родственников
6.1.2. Получение оценок генетического риска
6.2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
6.2.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
6.2.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики
6.3. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний
ЧАСТЬ 2. Клиническая генетика стоматологических заболеваний
Глава 1. Врожденные и наследственные заболевания зубов
Раздел 1. Общая характеристика строения зубов
1.1. Генетический контроль нормального развития и формирования тканей зубов
1.2. Генетические факторы формирования аномалий зубов
1.3. Классификация аномалий развития зубов и зубочелюстной области
1.3.1. Международная классификация МКБ-10
1.3.2 Классификация аномалий зубов и челюстей кафедры ортодонтии и детского протезирования
МГМСУ (1990)
1.3.3. Аномальные признаки патологии полости рта, зубов, зубочелюстной системы, используемые
для диагностики наследственных заболеваний и синдромов
Раздел 2. Аномалии размеров и формы зубов
2.1. Макродентия
2.2. Микродентия
2.3. Зубы слившиеся
2.4. Удвоение
2.5. Инвагинация зубов ("зуб в зубе")
2.6. Аномальные бугорки и эмалевые жемчужины (адамантома)
2.7. Тауродентизм (бычий зуб)
2.8. Другие аномалии размеров и формы зубов
Раздел 3. Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов
3.1. Наследственные заболевания и синдромы с маркодентией
3.2. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией
3.2.1. Х-сцепленные наследственные синдромы с микродентией
3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродентией
3.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией
3.3. Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией
Раздел 4. Аномалии количества зубов
4.1. Агенезия зубов
4.1.1. Генетические факторы агенезии зубов
4.1.2. Наследственные болезни и синдромы с анодентией, олиго- и гиподентией
4.1.3. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.1.4. Аутосомно-доминатные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.1.5. Х-сцепленные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.2. Избыточное количество (гипердентия, сверхкомплектные зубы)
4.2.1. Наследственные заболевания и синдромы с избыточным количеством зубов
4.2.2 Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
4.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
4.2.4. Х-сцепленные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
Раздел 5. Наследственные нарушения формирования структуры зубов
5.1. Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования дентина
5.2. Генетические факторы аномалий формирования эмали и классификация
5.3. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.4. Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.5. Сцепленные с Х-хромосомой заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.6. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся аномалиями цвета зубов
Раздел 6. Аномалии прорезывания зубов
6.1. Натальные, неонатальные зубы
6.1.1. Наследственные заболевания и синдромы с натальными/неонатальными зубами
Раздел 7. Задержка прорезывания зубов
Раздел 8. Наследственные аномалии нарушения прикуса
8.1. Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса
8.2. Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса
8.3. Наследственные синдромы с нарушением прикуса, Х-сцепленные
8.4. Проблемы медико-генетического консультирования и лечения наследственных болезней
в стоматологии
Глава 2. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области
2.1. Расщелины губы и нёба (типичные расщелины лица)
2.1.1. Распространенность, этиология и патогенез
2.1.2. Классификация и характеристика типичных расщелин лица
2.1.3. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба
2.2. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области
2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез
2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области
2.3. Принципы лечения и реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами
2.4. Проблемы реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами
2.5. Принципы профилактики орофациальных расщелин
2.5.1. Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных
расщелин
2.5.2. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин
Глава 3. Стоматологические заболевания мультифакториальной природы
3.1. Генетические аспекты кариеса
3.2. Генетические аспекты болезней пародонта
3.2.1. Воспалительные заболевания десен
3.2.2. Невоспалительные заболевания десен наследственного генеза
3.2.3. Остеопороз и заболевания пародонта
Список литературы
Предметный указатель