В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней. Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И. М. Сеченова - имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а так же пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами - лаборантами. Первое издание учебника (2001) было хорошо встречено студентами и концепциями, которые нашли отражение в новом издании. Гриф УМО
Предисловие
Введение
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 1. Цитологические основы наследственности
1.1. Строение и функции клетки
1.2. Строение и функции хромосом. Кариотип человека
1.3. Генетические механизмы преемственности наследственных свойств - деление клеток
1.3.1. Митоз
1.3.2. Мейоз
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 2. Химические основы наследственности
2.1. Введение
2.2. Химическое строение нуклеиновых кислот
2.3. Функции нуклеиновых кислот
2.3.1. Сохранение информации от поколения к поколению
2.3.2. Гены и их структура
2.3.3. Реализация генетической информации
2.3.4. Генетический код и его свойства
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 3. Гены в семьях. Закономерности наследования признаков
3.1. Законы наследования
3.2. Взаимодействие генов
3.2.1. Взаимодействие аллельных генов
3.2.2. Взаимодействие неаллельных генов
3.2.3. Плейотропное действие генов
3.2.4. Пенетрантность и экспрессивность
3.3. Хромосомная теория наследственности
3.4. Хромосомные карты человека
3.5. Генеалогический метод как специфический метод изучения наследственности человека
3.5.1. Описание клинико-генеалогического метода
3.5.2. Гены в семьях. Критерии типов наследования
3.5.3. Неменделеевское наследование
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 4. Изменчивость
4.1. Типы изменчивости
4.1.1. Ненаследственная изменчивость
4.1.2. Наследственная изменчивость
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 5. Гены в популяциях
5.1. Частоты генов
5.1.1. Частоты генотипов и частоты генов
5.1.2. Частоты генов в поколении потомков. Закон Харди-Вайнберга
5.2. Процессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человека
5.2.1. Естественный отбор
5.2.2. Мутационный процесс
5.2.3. Миграции населения
5.2.4. Дрейф генов
5.2.5. Близкородственные браки
5.3. Генетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенности
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 6. Наследственность и патология
6.1. Классификация наследственной патологии
6.2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии
6.3. Генные болезни
6.3.1. Аутосомно-доминантные заболевания
6.3.2. Аутосомно-рецессивные заболевания
6.3.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания
6.4. Хромосомные болезни
6.4.1. Аутосомные трисомии
6.4.2 Полисомии по половым хромосомам
6.4.3. Синдромы частичных моносомий
6.5. Болезни с наследственным предрасположением
6.5.1. Роль генотипа и среды в проявлении признаков
6.5.2. Доказательства роли наследственности в возникновении широко распространенных заболеваниях
6.5.3. Особенности болезней с наследственным предрасположением
6.5.4. Близнецовый метод в генетике человека
6.6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
6.6.1. Симптоматическое лечение
6.6.2. Патогенетическое лечение
6.6.3. Этиологическое лечение
6.6.4. Хирургическое лечение
6.7. Фармакогенетика
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 7. Диагностика наследственных болезней
7.1. Принципы клинической диагностики
7.2. Лабораторные методы диагностики наследственных
болезней
7.2.1. Цитогенетические методы
7.2.2. Биохимические методы
7.2.3. Молекулярно-генетические методы
7.2.3.1. Прямая ДНК-диагностика
7.2.3.2. Косвенная ДНК-диагностика
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 8. Профилактика наследственной патологии
8.1. Обоснование профилактики
8.2. Виды профилактики
8.3. Организационные формы профилактики
8.3.1. Медико-генетическое консультирование
8.3.2. Пренатальная диагностика
8.3.3. Преимплантационная диагностика
8.3.4. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
8.3.5. Периконцепционная профилактика
8.4. Значение профилактики наследственных болезней
Контрольные вопросы и задания
ГЛАВА 9. Правовые и этические вопросы медицинской генетики
Контрольные вопросы и задания
Словарь генетических терминов
Список литературы