Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека. Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам.
Предисловие к изданию на русском языке
Предисловие
Список сокращений
Глава 1. Введение
Глава 2. Геном человека и хромосомные основы наследственности
Глава 3. Геном человека: структура и функции генов
Глава 4. Методы молекулярной генетики
Глава 5. Принципы клинической цитогенетики
Глава 6. Клиническая цитогенетика: нарушения аутосом и половых хромосом
Глава 7. Типы моногенного наследования
Глава 8. Генетика распространенных болезней с комплексным наследованием
Глава 9. Индивидуальные и популяционные генетические вариации: мутации и полиморфизм
Глава 10. Картирование генов человека и идентификация генов болезней
Глава 11. Принципы молекулярной патологии: уроки гемоглобинопатий
Глава 12. Молекулярные, биохимические и цитологические основы генетических болезней
Глава 13. Лечение генетических болезней
Глава 14. Генетика развития и врожденные пороки
Глава 15. Пренатальная диагностика
Глава 16. Генетика и геномика рака
Глава 17. Персонализированная генетическая медицина
Глава 18. Фармакогенетика и фармакогеномика
Глава 19. Генетическое консультирование и оценка риска
Глава 20. Этические вопросы в медицинской генетике
Описания клинических случаев, иллюстрирующих генетические принципы
1. Ахондроплазия
2. Возрастная дегенерация макулы
3. Болезнь Альцгеймера
4. Синдром Беквитта-Видемана
5. Наследственный рак молочной железы и яичников
6. Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа
7. Синдром CHARGE
8. Хронический миелоидный лейкоз
9. Болезнь Крона
10. Муковисцидоз
11. Тугоухость (несиндромальная)
12. Мышечная дистрофия Дюшенна
13. Семейный аденоматозный полипоз
14. Семейная гиперхолестеринемия
15. Синдром ломкой X-хромосомы
16. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
17. Наследственный гемохроматоз
18. Гемофилия
19. Наследственный неполипозный рак кишечника
20. Болезнь Гиршспрунга
21. Голопрозэнцефалия (несиндромальная форма)
22. Болезнь Гентингтона
23. Инсулинзависимый сахарный диабет
24. Внутриутробная задержка роста
25. Синдром удлиненного QT
26. Синдром Марфана
27. Синдром Миллера-Дикера
28. Миоклонус-эпилепсия с "рваными" красными волокнами
29. Нейрофиброматоз I типа
30. Инсулиннезависимый сахарный диабет
31. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
32. Поликистоз почек
33. Синдром Прадера-Вилли
34. Ретинобластома
35. Синдром Ретта
36. Инверсия пола
37. Серповидноклеточная анемия
38. Болезнь Тея-Сакса
39. Талассемия
40. Недостаточность тиопурин-S-метилтрансферазы
41. Тромбофилия
42. Синдром Тернера
43. Пигментная ксеродерма
Словарь терминов
Ответы на вопросы
Предметный указатель