Все главы переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям, профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике. Весь теоретический материал проиллюстрирован схемами и рисунками. В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др.). В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи о лечении наследственных болезней, мутагенезе, евгенике.
Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям "Лечебное дело", "Педиатрия", "Медико-профилактическое дело" по дисциплине "Медицинская генетика".
Список сокращений и условные обозначения
Предисловие
Глава 1. Введение в клиническую генетику
Основные понятия
Краткая история медицинской генетики
Доменделевский период
Открытие законов Менделя
20-е годы ХХ века
30-40-е годы ХХ века
50-е годы - конец ХХ века
Аксиомы медицинской генетики
Геномика и клиническая медицина
Характеристика генома человека
ДНК-уровень
Повторы
Внехромосомные и кольцевые молекулы ДНК
Полиморфизм
Митохондриальный геном
Генный уровень
Функции генов
Генетические карты хромосом
Значение генетики для медицины
Заключение
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 2. Наследственность и патология
Изменчивость наследственных признаков как основа патологии
Роль наследственности и среды в развитии патологии
Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
Наследственность и патогенез наследственных болезней
Наследственность и клиническая картина болезней
Наследственность и исходы заболеваний
Классификация наследственной патологии
Генетическая классификация наследственных болезней
Клиническая классификация наследственных болезней
Генетические основы гомеостаза
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 3. Семиотика и клиническая диагностика наследственных заболеваний
Общие замечания
Особенности клинических проявлений наследственной патологии
Семейный характер заболевания
Хроническое прогредиентное рецидивирующее течение
Специфические симптомы наследственных болезней
Множественные патологические изменения органов и систем
Врожденный характер заболевания
Резистентность к наиболее распространенным методам терапии
Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней
Осмотр и обследование пациентов и их родственников
Врожденные пороки развития. Генетические механизмы эмбрионального развития
Классификация и этиология врожденных пороков
Антропометрия
Признаки дисморфогенеза в диагностике наследственной и врожденной патологии
Признаки дисморфогенеза
Течение беременности
Клинико-генеалогический метод
Составление родословной
Генеалогический анализ
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Y-сцепленный тип наследования
Митохондриальная наследственность
Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней
Параклинические исследования в клинической генетике
Компьютерные программы диагностики наследственных болезней
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 4. Генные болезни
Этиология
Классификация
Общие закономерности патогенеза
Патогенез болезни на молекулярном уровне
Клеточный уровень патогенеза генных болезней
Органный уровень патогенеза
Организменный уровень
Главные черты клинической картины
Особенности клинической картины
Клинический полиморфизм и его причины
Генетическая гетерогенность
Клиника и генетика некоторых генных болезней
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Миотоническая дистрофия
Семейная гиперхолестеринемия
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
Эпидемиология
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 5. Хромосомные болезни
Общие вопросы
Этиология и классификация
Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе
Летальность
Врожденные пороки развития
Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках
Патогенез
Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней
Синдром Дауна
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Трисомия 8
Полисомии по половым хромосомам
Синдром трипло-Х (47,ХХХ)
Синдром Клайнфелтера
Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY)
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)
Синдромы частичных анеуплоидий
Синдром "кошачьего крика"
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)
Синдромы, обусловленные микроструктурными аберрациями хромосом
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 6. Болезни с наследственной предрасположенностью
Общая характеристика
Подходы к изучению наследственной предрасположенности к болезням человека
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
Близнецовые исследования
Популяционные исследования
Генетические ассоциации
Гены подверженности некоторым многофакторным заболеваниям
Сердечно-сосудистые заболевания
Иммунозависимые болезни
Инфекционные болезни
Злокачественные новообразования
Значение наследственной предрасположенности в общей патологии человека и клинической практике
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 7. Экологическая генетика
Общие вопросы
Индуцированный мутационный процесс
Патологические проявления экспрессии генов
Генетические основы биотрансформации чужеродных веществ (ксенобиотиков)
Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов
Профессиональные вредности
Пищевые вещества и пищевые добавки
Физические факторы
Чувствительность к биологическим агентам
Изменение генофонда популяций как результат нарушения генетического равновесия
Заключение
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 8. Фармакогенетика
Общие вопросы
Фармакогенетические закономерности I фазы биотрансформации
Фармакогенетические закономерности II фазы биотрансформации
Фармакогенетические закономерности транспорта лекарственных средств (III фаза биотрансформации)
Фармакодинамика и генетический полиморфизм
Заключение
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 9. Лабораторные методы диагностики
Общие вопросы
Цитогенетические методы
Получение препаратов митотических хромосом
Окраска препаратов
Молекулярно-цитогенетические методы
Показания для проведения цитогенетических исследований
Биохимические методы
Молекулярно-генетические методы
Общие процедуры
Методы ДНК-диагностики наследственных болезней
Прямые методы диагностики мутаций
Косвенное выявление мутаций
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 10. Принципы лечения наследственных болезней
Общие вопросы
Симптоматическое лечение
Патогенетическое лечение
Коррекция обмена на уровне субстрата
Коррекция обмена на уровне продукта гена
Коррекция обмена на уровне ферментов
Модификация ферментативной активности
Возмещение фермента
Хирургическое лечение
Этиотропное лечение: клеточная и генная терапия
Введение
Клеточная терапия
Генная терапия
Лечение трансгенными клетками
Изменение экспрессии генов как метод лечения
Риски клеточной и генной терапии
Заключение
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 11. Профилактика наследственной патологии
Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах
Генетические основы профилактики наследственной патологии
Общие положения
Первичная профилактика
Вторичная профилактика
Третичная профилактика
Управление экспрессией генов
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
Планирование семьи
Охрана окружающей среды
Медико-генетическое консультирование
Общие положения
Функции врача-генетика
Диагностика
Прогноз для потомства
Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
Организационные вопросы
Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
Эффективность медико-генетических консультаций
Пренатальная диагностика
Общие вопросы
Скрининг беременных на основе определения биохимических маркеров (просеивающие методы)
Инвазивные методы
Заключение
Предымплантационная диагностика
Доклиническая диагностика, просеивающие программы и профилактическое лечение
Фенилкетонурия
Врожденный гипотиреоз
Врожденная гиперплазия надпочечников
Галактоземия
Муковисцидоз
Ключевые слова и понятия
Рекомендуемая литература
Глава 12. Этические вопросы медицинской генетики
Рекомендуемая литература
Контрольные вопросы
Приложение
Генетические термины
Признаки дисморфогенеза
Предметный указатель
СОДЕРЖАНИЕ ДИСКА
Дополнительные статьи о диагностике, лечений и профилактике наследственных болезней