Болезнь Ниманна-Пика тип С (НПС) - наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов. Клиническая картина болезни многообразна и проявляется в виде прогрессирующих неврологических расстройств, нередко в сочетании с поражением внутренних органов. В издании представлены новые взгляды на патогенез заболевания и современные подходы к диагностике, терапии, а также практические рекомендации по наблюдению больных НПС. Авторами приведены клинические примеры и первый опыт лечения данного заболевания в России. Адресовано врачам различных специальностей, сталкивающимся с разнообразными проявлениями НПС: педиатрам, неврологам, терапевтам, психиатрам, неонатологам и врачам других профилей.
Введение
Историческая справка
Эпидемиология
Этиология
Патогенез
Гено-фенотипические корреляции
Клинические проявления
Диагностическая шкала вероятности диагноза НПС
Дополнительные методы исследования
Дифференциальная диагностика
Лабораторная диагностика НПС
Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика
Подходы к лечению НПС
Диспансеризация больных с НПС
Прогноз заболевания
Заключение
Приложение 1. Информация по применению препарата Завеска®
Приложение 2. Рекомендации по диетотерапии на фоне применения препарата миглустат
Приложение 3. Стандартный видеопротокол клинического обследования
Приложение 4. Клинические примеры
Приложение 5. Интернет-ресурсы
Список рекомендуемой литературы